巨幼细胞贫血的表现是怎么样的?怎么检查?
巨幼细胞贫血是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏或其他原因导致DNA合成障碍,使细胞核发育障碍所致的一类贫血,那么其表现症状有哪些?
【临床表现】
一般起病缓慢,叶酸缺乏与维生素B12缺乏共同的表现为巨幼细胞性贫血和消化道症状,而维生素B12缺乏尤其是恶性贫血患者可出现神经系统症状。
一、巨幼细胞贫血
贫血常较严重,主要有嗜眠、衰弱、乏力、疲倦、心悸、气促、头晕、眼花、耳鸣等一般性贫血的症状。部分病人可有轻度黄疸、皮肤由于苍白伴有轻度黄疸,故呈特殊的柠檬黄色。
二、消化道症状
厌食、消化不良、食后腹胀、腹泻、呕吐、便秘、舌炎、舌痛、舌乳头萎缩、舌面光滑(镜面舌)、舌质绛红如瘦牛肉样(牛肉舌)等。
三、神经系统症状
典型的表现为足与手指感觉异常,麻刺感、麻木、伴有大体感觉障碍,进一步发展为痉挛性共济失调,因脊髓侧索和后索退行性变性改变所引起一称为亚急性联合变性。站立和行路不稳、腱反射尤其膝腱及跟腱反射减弱、消失或亢进、蹴趾反射(Babinski征)和其他锥体索体征阳性。除周围神经和脊髓外,维生素B12缺乏也影响大脑。嗜睡、味觉、嗅觉和视觉异常,痴呆、精神抑郁,妄想狂样的精神分裂症,最常见的异常是步态紊乱,精神症状发生较少。
【实验室检查】
一、血象
贫血为大细胞正色素性贫血,MCV、MCH升高,MCHC正常,RBC比Hb下降更明显。血片中红细胞形态明显大小不匀,形态不规则,而以椭圆形大红细胞较多。着色较深,可见巨幼红细胞、点彩红细胞、Howell-Jolly小体以及有核红细胞Ret绝对值减少。白细胞和血小板计数大多轻度减少,但较少程度较贫血的程度为轻。中性粒细胞分叶过多,多者可达6-9叶以上。偶见中、晚幼粒细胞。
二、骨髓象
骨髓增生活跃或明显活跃,多为明显活跃。以粒系、红系、巨核系三系均可出现巨幼变为特征。红系细胞呈明显的巨幼细胞特点:胞体大,胞质丰富;胞核大,排列呈疏松网状或点网状,随着细胞的成熟也逐渐密集,但不形成明显的块状;核着色较正常幼红细胞浅;核质发育不平衡,胞质比核成熟,形成“核幼质老”的现象。粒细胞系统自中幼阶段以后见巨幼变,以巨晚幼粒细胞核巨杆状核粒细胞多见。巨核细胞系统数量正常或减少,可见巨核细胞胞体过大,分叶过多(正常在5叶以下)与核碎裂,胞质颗粒减少。
需注意的是:当初诊患者已经过不规则治疗或食物补充叶酸,巨幼红细胞在48h后可转为正常,而巨幼变的粒细胞需要1-2周才能消失,即晚幼粒及以下阶段细胞的巨幼变形态学改变依然存在,结合有大量大椭圆形红细胞的存在,可明确诊断。
三、生化检查
血清间接胆红素常偏高或轻度超出正常范围,尿胆元增高。LDH、血清铁和血清铁蛋白增高。血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。血清叶酸低于6.81nmol/L(3ng/ml)或血清维生素B12低于74pmol/L(100pg/ml)。
巨幼细胞贫血应与红白血症鉴别。红白血病患者的骨髓中红系极度增生,常>50%,并伴