先天性肾上腺皮质功能减退是什么？

肾上腺是人体重要的内分泌腺，对人体健康非常重要，先天性肾上腺皮质功能减退是一种遗传疾病，对患者的健康威胁极大，那先天性肾上腺皮质功能减退到底是怎么回事呢？

1、什么是肾上腺皮质功能减退

先天性肾上腺皮质功能减退(congenital adrenal insufficiency， CAI)是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素皮质醇(GC)产生不足或激素作用障碍， 伴或不伴理盐皮质激素(MC)产生异常的病变， 在儿童和青少年中并不罕见。肾上腺皮质功能减退(AI)患者具有因应激而诱发致命危象的风险， 但确诊后又是可治的， 故提高对本病的认识具有重要临床意义。

2、从肾上腺皮质的组织发生和功能发育进程透视肾上腺皮质功能

近年来，从相关基因敲除的鼠模和人类已发现的特定基因突变引起的CAI中，已更深入地了解了肾上腺分化发育过程。肾上腺皮质组织早期的发生、发育分带和生长，基于多种转录因子的诱导，它们各自在适当的时空表达，各因子间呈复杂的网络性调控，最终使组织形态学的发育得以完成。其中部分诱导转录因子与性腺的发生和发育共享(如PBX1、WT1、WNT4、SF-1和DAX-1等)，这使先天性肾上腺皮质发育异常性疾病、性腺发育和肾脏发育异常性疾病在病理和临床可发生重叠和交叉。另一方面，肾上腺皮质合成、分泌类固醇甾体功能的分化调控还涉及到与一系列转录因子、生长因子和细胞周期调节因子等的综合调控。胎儿原始的肾上腺组织发生后，其后的发育呈高度促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖，并与其他生长因子信号通路作用有关。

肾上腺皮质的原基来自中胚层的肾上腺和性腺的共同祖细胞， 在孕4～5周时形成， 它们分别发育为肾上腺皮质和性腺合成甾体的细胞。7～8周起， 两个腺体的原基组织分开，进一步分化为肾上腺的原基细胞， 迁徙到后腹膜中肾的上极， 分别形成肾上腺皮质和髓质， 至8周时包膜形成，肾上腺遂成为独立的器官。胎儿肾上腺皮质含外侧的“永久带”(definitive zone)和内侧的胎儿带，两者之间是“过渡”的中间带。肾上腺皮质细胞在不同孕周表达不同的甾体合成酶， 使之具备不同甾体合成能力; 这些发育事件以程序性方式逐步建立， 任一环节的障碍， 均与不同病因CAI的宫内和生后呈现的表型相关。胎儿带在孕8周起已有合成雄激素的功能， 并具有与垂体ACTH形成负反馈的能力。第7～12周是外生殖器分化的窗口期，这可以解释女性先天性肾上腺皮质增生症胎儿出生时即有外生殖器男性化; 也提示了防止CAH女婴外阴男性化的产前治疗干预的合适时期。